3月大婴儿血液呈粉红色

2019-07-21 02:21:26 来源: 陕西信息港

3月大婴儿血液呈粉红色

图为患儿血液与正常人血液对比。

人的血液都是红色的,日前在自治区妇幼保健院,医生发现了一名3个月大婴幼儿的血竟然是粉红色的。

经过基因检测,医生终确诊:婴幼儿患了罕见的家族性高乳糜微粒血症。这种病的发病率是百万分之一。在区妇幼有的医生一辈子没见过这种病,几个检验诊断的医生也是头一次见到这种病患儿。

【粉红色的血】

惊呆医生,不知是什么病

医生,帮我看看我儿子得了什么病吧?你看他脸色这么苍白。今年1月初,东东妈妈抱着东东来到区妇幼保健院着急地问着医生。

这位母亲几乎是抱着一线希望来的。在此之前,因孩子发育迟缓,她在家乡的河池市一医院给婴儿看过病。医生看了几次,都没有查出原因,认为婴儿发育迟缓。到3个月大时,东东脸色苍白,发育与同龄孩子明显不一样。于是又去当地医院检查。这次,医生做了一个血常规检查,发现孩子的血液是粉红色的。由于没见过这样的血液,医生建议她去自治区妇幼保健院看看。

来到区妇幼,医生抽了婴幼儿的两管血,一管送检验科检测,一管送遗传代谢中心检测。结果因血液中的油脂过多,检验科无法检测。在遗传代谢中心,范歆副主任发现,试管中的血液在静置状态下,三分之二的血液呈奶白色的,油脂很高。在查阅了相关资料,进行了基因诊断后,确诊家族性高乳糜微粒血症。

【这是什么病】

一种罕见的隐性遗传病

今年1月,患儿三个月大时次来看病,头特别大,大脑的血管十分迂曲,还带有贫血,脸色苍白,发育不良。范歆副主任说,如果不治疗,任其发展下去,婴儿会患脂肪肝等系列疾病,直至死亡。

4月18日,区妇幼儿科陈少科主任是这样解释的。家族性高乳糜微粒血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于脂蛋白脂酶或载脂蛋白CⅡ缺陷所致,发病率是百万分之一。病患的主要症状是手上会有发疹性黄色瘤;肝脾肿大;脂性视膜炎;反复发作急性胰腺炎。

大多数患者在10岁以前出现症状,约25%的患者在1岁内发病。陈少科说,目前对于这种病缺乏有效的药物治疗方法,主要是通过长期严格摄入食物中的脂肪来控制。

通俗地说,这种病患者不能吃肉,日常生活中我们常吃的动物性和植物性油脂、普通奶粉等都不能吃。原因是这些食物中的油脂是长链脂肪,因遗传基因缺陷,摄入这种长链脂肪的患者是无法代谢的,都沉积到血液中了。

【为什么会得这种病】

夫妇两人隐性遗传有四分之一几率

范歆副主任说,东东只能吃特殊奶粉,含中链脂肪的奶粉和食物,而且根据体重来计算,每天摄入食物的脂肪含量不超过20克/天或总摄入量的15%。

我们家族都没有这个病史,我和老公都很正常。东东的妈妈得知确诊的疾病后,感到很不理解。

对此,范歆分析认为,人群中带有家族性高乳糜微粒血症的基因人非常少。如果一个人携带这样的基因跟一个没携带这样基因的正常人结婚,是不会生出家族性高乳糜微粒血症患儿的;如果夫妇两人都携带有这样基因,结婚生出的小孩只有四分之一的机会患这种病,即两个致病基因结合在一起,才会遗传给后代,十分罕见,所以患上这样的病只有百万分之一几率。

据此推测,东东父母很可能都携带有家族性高乳糜微粒血症的基因。

【这种病能预防吗?】

复杂少见的疾病要做基因检测

为什么人会携带有家族性高乳糜微粒血症的基因?

在人类发展过程中,基因突变原因有许多,至于为什么会携带有这样的基因,目前尚没有科学的确定研究。范歆说。

范歆认为,广西遗传性疾病发病率较高,主要原因是历史上广西人口流动少,就近结婚多,人群中携带相同致病遗传基因的人相对较多,地中海贫血就是一个例子。为此,青年男女结婚生子前,做相关检查。遇到复杂少见的疾病,无法诊断时,要考虑做遗传基因检测。

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